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お疲れ様です。院長です。

11月18日のサンデーイルネスでございます。

時期的には、紅葉見頃のはずですが、今年は先週あたりまで暖かかったからねぇ…。

もう少しかかりそうですが、それなりに紅葉してきてるんでしょうか…。

ですが、観光されてる方にとったら、前もって予定を立ててる方がほとんどでしょうし、先週辺りから、何となく道が混んでる気がしてましたが、今週はピークに混雑するでしょうね。

京都は紅葉スポットだらけで、見るとこは山ほどありますから、もうどっち向いても行楽地（笑）

つまり、街中の道が混むって事なんですな。

まぁ、この時期特有のものですが、おそらく今日辺りピークに他府県ナンバーが押しよせてきてることでしょう。

ってな秋深まりし頃ですが、今日もイルネス辞典にいってみたいとおもいます。

今週は、「エーラス・ダンロス症候群」てのを解説したいと思います。

エーラス・ダンロス…

聞いたこともないって人の方が多いかもしれませんが、この病気は、皮膚や骨、血管、さまざまな臓器などを支持する結合組織が脆弱になる遺伝性の病気で、指定難病のひとつです。

原因や臨床症状、遺伝形式の違いに基づき、複数の病型に分類されています。

1998年の発表では6病型とその他の病型に分類されていましたが、2017年に改定されて13病型になりました。

すべての病型を合わせると、世界的にみて5,000人に1人程度の有病率であると推定されています。

この病気は、コラーゲンの生成や代謝に関係する遺伝子の異常で起こります。

コラーゲンは、身体を構成している全蛋白質の30％を占めている重要な構成成分で、さまざまな組織に強度と弾力性を与えるはたらきをしているため、その異常により組織が脆(もろ)くなるのが原因です。

コラーゲンには多くの種類があり、また組織によりその構成や代謝が異なるために、原因となる遺伝子の違いにより症状の現れ方や遺伝形式が異なってきます。

エーラス・ダンロス症候群で共通して認められる症状として、関節の過伸展性、皮膚の過伸展性ならびに組織の脆弱性があげられます。

関節を支える結合組織がもろくなることから、関節は正常な可動域を超えて動き、つまり脱臼しやすくなります。

ひどい人では、寝ているだけでも脱臼するという事例もあるそうで、就寝時に各関節をサポーターや重篤な場合、ギプスのように固定しなければいけない事もあります。

皮膚は健常の方と比べて非常に伸びやすく、感触は柔らかでなめらか、もろくて傷がつきやすい、治りにくいといった特徴が認められます。

各病型においては特徴的な症状が現れ、程度には個人差があります。

また、病型にもよりますが、エーラス・ダンロス症候群で問題となる症状のひとつは、血管が脆くなることです。

特に血管型では動脈解離や破裂、筋拘縮型では巨大皮下血腫ができることがあり、予防や早期の適切な対応が必要になります。

診断時には、特徴的な臨床症状や病歴・家族歴からこの病気の可能性が考えられ、さらにいずれの型に該当するかが検討されます。

主な症状により、「古典型」、「関節可動性亢進型」、「血管型」、「後側彎(わん)型」、「多関節弛緩型」、「皮膚脆弱型」などの従来の型から、さらに細かく分類されますが、この6つが比較的多い型とされています。

この疾患は、今のところ確実な治療法は発見されておらず、根治は非常に困難な状況で、基本的には痛みの緩和などの対症療法が中心になります。

遺伝性の疾患ですが、型により遺伝の仕方も違いますし、これから更なる研究が待たれる疾患と言えるでしょう。

かなり特殊な疾患ですので、身近に接することはおそらくないでしょうけど、頭の片隅にでも置いておいて下さい。

では、来週のイルネス辞典をお楽しみに〜









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